Woensdag 4 april Jl. promoveerde klinisch geneticus Inge Mathijssen bij de Universiteit van Amsterdam op onder andere het kinderwensspreekuur voor erfelijke ziekten in Volendam. De titel van haar proefschrift luidt: Genetisch geïsoleerde populaties: implicaties voor genetische zorg.
Waarom in Volendam
“Genetisch geïsoleerde populaties bieden unieke mogelijkheden voor onderzoeken naar erfelijke ziekten en voor het bieden van goede zorg aan inwoners die meer willen weten over bijvoorbeeld de kans op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte”, aldus Inge Mathijssen. Veel Volendammers stammen af van zeven tot twintig oerfamilies die in de 14 eeuw leefden. Daardoor is de genenpoel beperkter dan in de algemene Nederlandse bevolking. Hierdoor is het makkelijker om in het DNA de erfelijke aanleg voor ziekten te vinden en weten we welke erfelijke ziekten vaker voorkomen. “In Volendam komen een aantal zeldzame erfelijke ziekten vaker voor, maar andere ziekten juist minder vaak. Volendam is niet uniek in erfelijke ziekten. Iedereen is drager van twee tot drie zogeheten autosomaal recessief erfelijke ziekten. Een drager merkt daar niets van. Pas als beide ouders drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte is er in iedere zwangerschap een kans van 25% dat het kind de ziekte heeft.”
Vanavond in het programma “Zukke Zorgen” bij de L.O.V.E. komt Inge Mathijssen samen met een aantal collega’s die bij het onderzoek betrokken zijn ons hier meer over vertellen.
Mocht u thuis vragen hebben aan onze gast(en), bel dan de redactie tussen 19.00 uur t/m 21.00 uur, u komt dan live in de uitzending 0299369916 of mail naar [email protected]. of [email protected]
“Zukke Zorgen” wordt gepresenteerd door: Ab Schilder en Marieke Keizer. Techniek: Klaas Bond en Frans Keizer.
